Wetenschappers van het UMCG hebben, in samenwerking met een groot internationaal team, een manier gevonden om structurele verschillen in DNA nauwkeurig in kaart te brengen. De resultaten van het onderzoek zijn deze week gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.
Alle mensen hebben hetzelfde typisch ‘menselijke’ DNA. Maar er zijn ook verschillen tussen mensen, waardoor ieder van ons een uniek individu is. Onderzoek naar deze verschillen, die onder meer een rol spelen bij een groot aantal ziekten, richt zich vooral op verschillen in enkele ‘letters’ van de genetisch code. Maar er bestaan ook zogeheten structurele verschillen, waarbij hele stukken DNA zijn verdwenen, zijn toegevoegd of bijvoorbeeld omgekeerd. Dat kan wellicht verklaren waarom er bij veel patiënten eerder geen genetische afwijking gevonden werd, terwijl deze wel sterk wordt vermoed. Dit wordt ook wel ‘verborgen erfelijkheid’ genoemd.
De door de onderzoeksgroep van UMCG-hoogleraar Peter Lansdorp ontwikkelde single-cell Strand-seq technologie was uitermate belangrijk bij het onderzoek. De methoden die hiervoor door het consortium zijn gebruikt, zijn helaas nog niet routinematig toe te passen in ziekenhuizen, maar de groep hoopt dat het onderzoek in de toekomst wel voor betere diagnostiek bij patiënten kan zorgen.
