Volgens UMCG-onderzoeker Juliette Schuurmans zijn huisartsen goed in staat om wensouders te informeren over de mogelijkheid tot een dragerschapstest voor vijftig zeer ernstige erfelijke ziektes. Volgende week maandag promoveert Schuurmans op dit onderzoek.
Eén op 150 ouders is drager
De meeste mensen zijn, zonder het zelf te weten, drager van een of meer recessief erfelijke ziekten. Bij minstens 1 op de 150 ouderparen zijn beide drager van precies dezelfde erfelijke ziekte. Met een dragerschapstest kunnen paren nagaan of zij beiden drager zijn van eenzelfde ernstig erfelijke ziekte en dus een verhoogde kans hebben op het krijgen van kinderen met die ziekte.
Test ontwikkeld door UMCG
Het UMCG heeft daarom een dragerschapstest ontwikkeld voor 50 zeer ernstige erfelijke ziektes, die meestal al bij de geboorte ziekteverschijnselen geven en onbehandelbaar zijn. Het doel van het onderzoek van Schuurmans was om na te gaan of de UMCG-dragerschapstest, aangeboden via de huisarts, voldoet aan criteria voor verantwoorde implementatie. 190 stellen met een kinderwens uit Groningen, Friesland en Drenthe hebben meegedaan aan het onderzoek en 117 stellen hebben de test daadwerkelijk gedaan.
Grootschalig landelijk onderzoek
“Het onderzoek laat geen aanwijzingen zien voor schadelijke psychologische uitkomsten bij de deelnemende stellen, ongeacht of zij de test daadwerkelijke hebben gedaan”, zo schrijft het ziekenhuis. “Zij waren tevreden met het krijgen van de uitslag als paar.” Een volgende stap kan nu een grootschalig, landelijk onderzoek naar de invoering hiervan zijn, zo stelt Schuurmans: “In Australië loopt op dit moment een pilot, naar Gronings model, gefinancierd door de overheid, waar uiteindelijk 10.000 paren aan meedoen.”
