Een internationale groep van meer dan 100 onderzoekers heeft, onder leiding van prof. dr. Lude Franke van het UMCG, honderden ‘sleutelgenen’ gevonden in het menselijke DNA. Daarmee verkrijgt de wetenschap nieuwe inzichten in het ontstaan van ziekten en de resultaten bieden daarnaast nieuwe aanknopingspunten voor medicijnontwikkeling.
De genetische code van ruim 31.000 mensen werd onderzocht op bepaalde ziektefactoren. ‘We hebben genetische varianten, waarvan we weten dat ze het risico op ziekte verhogen, gecorreleerd aan genetische ‘expressiepatronen’, zegt UMCG-onderzoeker Annique Claringbould. De onderzoekers berekenden met deze informatie wat het risico van de deelnemers is op ruim 1.200 ziekten. Claringbould: “Dat is als het ware een samenvatting van het genetische risico van een persoon, maar het zegt niet veel over hoe de ziekte tot stand komt. Door de genetische score te linken aan gen-expressiepatronen kwamen we tot sleutelgenen die een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van een ziekte.”
De resultaten van dit onderzoek zijn op 2 september 2021 gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics. De data van de studie staan online voor iedereen om te gebruiken. Inmiddels zijn er al honderden publicaties geweest waarbij de resultaten van de studie zijn gebruikt.